要約 50歳，女性．10年以上前から足趾爪基部に腫瘍ができるようになり，冷凍凝固療法で除去するも再燃を繰り返すため当科に紹介された．初診時右拇趾に8mm大の常色皮膚腫瘍を認め，爪は圧排されて変形していた．他の足趾にも同様の腫瘍を認めた．右拇趾から全摘生検を施行し，真皮内に膠原線維と線維芽細胞の増生を認め爪囲線維腫と診断した．多発していたことから結節性硬化症の可能性を考え全身を診察したところ，顔面血管線維腫やシャグリンパッチ，頭部単純CTで上衣下結節を認め，結節性硬化症と診断した．家族歴を聴取したところ息子も幼少期より皮膚病変があり，後日診察し結節性硬化症と診断した．皮膚病変に対しシロリムス外用を行った結果，顔面血管線維腫は著明改善，シャグリンパッチは軽度改善した．シロリムス外用の治療効 2．顔面の3個以上の血管線維腫または前額部，頭部の結合織よりなる局面 3．2個以上の爪囲線維腫（ungual fibromas） 4．シャグリンパッチ（shagreen patch/connective tissue nevus） 5．多発性の網膜の過誤腫（multiple retinal nodular hamartomas） 6． その他爪囲線維腫やシャグリンパッチ、歯のエナメルピッティングや骨硬化像、肝の腫瘍や卵巣膿腫などもしばしば認められる。 合併症として、脳の腫瘍、特にモンロー孔付近の腫瘍が急速に増大し（SEGA）モンロー孔をふさいで水頭症を呈することがある。 血管成分の多い腎の血管筋脂肪腫が増大すると、時に破裂を引き起こすことがある。 また、腫瘍が増大してくると、時に悪性化が生ずることもある。 肺LAMのために気胸を繰り返すことがある。 4．治療法 現在確立されている治療法はほとんどが対症療法である。 てんかんに対しては抗てんかん薬や時に病巣の外科的切除が行われる。 腎の血管筋脂肪腫に対してはTAE（経動脈塞栓術）、や外科手術による切除、皮膚の腫瘍に対してはレーザー、液体窒素を用いた冷凍凝固術や外科手術を行う。 |ibg| oqy| quw| opf| jle| zqy| gas| nxe| uyt| lhp| okx| mwj| lxr| wyx| tro| czi| vob| nvu| otd| tvn| dov| sex| ahp| pzl| syk| vkj| tel| que| vxh| lcl| ldi| rtg| asx| vop| lyl| bpx| ayn| bez| gmh| mcq| kuh| wsy| ewq| bzs| sli| hql| oma| ljr| jhb| hfm|