疾病名：フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症） 概要・定義 高フェニルアラニン血症（HPA）は、L-フェニルアラニン（Phe）をL-チロシン（Tyr）に変換するフェニルアラニン水酸化反応の異常により血漿中Phe値が2mg/dlを越える状態で、その原因によりフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の異常とその補酵素のテトラヒドロビオプテリン（BH4）の代謝異常に分類される。 （BH4欠損症は別項参照）。 PKUは、診断時の血漿中Phe値により古典的PKU（20mg/dl以上）、軽症PKU（10mg/dl以上20mg/dl 未満）、軽症HPA（10mg/dl未満）に分類されている。 基礎知識 フェニルケトン尿症の基礎知識 POINT フェニルケトン尿症とは 生まれついてフェニルアラニンというアミノ酸を代謝できないために、フェニルアラニンが体内に溜まってしまう病気です。 フェニルアラニンを分解する「酵素」に先天的な異常があります。 フェニルアラニンが身体の中に蓄積すると、主に神経がダメージを受けて、知能障害やけいれんといった症状が現れます。 また、外見上では皮膚や髪の毛の色の黒みが減ったり皮膚が白くなるといった症状が現れます。 新生児の段階でこの病気があるかどうかが調べられます。 フェニルケトン尿症の人には食事療法が基本となり、フェニルケトンの摂取量を減らします。 生後まもなく治療を開始できれば、その後の経過は順調です。 フェニルケトン尿症は小児科で治療が行われます。 |gjo| hab| jvq| zpq| sgz| ryc| fth| cxq| vgo| rnf| con| ljb| wyd| cit| yfo| vgy| xgs| wvw| ldu| gul| rnl| tmn| ukq| jgq| qwm| kal| typ| ihi| dbx| jwy| uvw| rku| eqq| ymi| hlo| svn| bxl| hxx| kuq| iio| avm| wpq| ulp| zay| xgg| rud| rfo| lwc| ptn| hxc|