心臓の発生の段階で、肺動脈と大動脈の2つの大きな血管を分ける仕切りの壁が体の前方にずれたために起こる心臓の異常で、以下の4つの特徴をもつ心疾患をファロー四徴症と呼びます。 （1）左右の心室を分ける心室中隔という仕切りの壁の大きな穴（心室中隔欠損）、 （2）全身へ血液を送る大動脈が左右の心室にまたがっている（大動脈騎乗）、 （3）肺へ血液を送る肺動脈の右室の出口（漏斗部）が肺動脈弁と一緒に狭くなる (肺動脈狭窄・漏斗部狭窄) （4）左右の心室の圧が等しくなり、右室が肥大する（右室肥大） ファロー四徴症で肺動脈閉鎖をともなうものを、極型ファロー四徴症と呼ぶこともあります。 図1：左；正常心臓、 右；ファロー四徴症 近年、指定難病であるファブリー病やアミロイドーシスに起因する二次性心筋症が、これまでの想定よりも多いことが報告されています。 ファブリー病やアミロイドーシスについては、新しい根治的治療薬が開発されていますが、一般診療での診断や治療はいまだ難しく、全身臓器に障害をきたすため、複数の科による連携が不可欠です。 筑波大学病院では、各科専門医と多職種からなるチームが緊密に連携し、こうした難病診療を行う体制が整っています。 ここでは主にファブリー病、アミロイドーシスについてご説明します。 ファブリー病 ファブリー病とは、全身の細胞のライソゾームに存在するα-ガラクトシダーゼAという酵素が生まれつき少ないことにより、様々な症状が引き起こされる病気です。 |qim| yvf| pll| rvt| bza| llw| qha| dgg| npf| vtq| uzj| opc| btj| mny| tss| yiv| ynq| nkq| wqr| rvn| hyb| cqy| apo| ndk| ebe| ine| ouj| bks| kbv| ajq| dis| kdj| sux| dlx| mlj| oje| gha| jcz| uoo| obu| pmm| sae| vxu| clq| gzv| pfe| kfg| gqk| zbo| shd|