マルファン症候群の人のうち、少なくとも 90％ の人が心臓に影響を受けます。 このことにより、マルファン症候群を持つ人や患者の健康管理を担当する人は、この疾患の心臓に対する注意点に精通することが不可欠です。 マルファン症候群を持つほとんどの人の最も深刻な問題は、心臓から血液を送り出す主要な血管である大動脈が拡大することです。 大動脈が拡大されて伸張すると、動脈解離 （ 血管の層の間が裂けること ）が起きやすくなります。 大動脈が解離すると、一般的に、胸の中心、腹部、背中に激しい痛みが起きます。 痛む個所は解離が起きた場所により異なります。 もしも大動脈が裂けた場合は、生死を分ける問題となり、緊急手術や薬物治療が必要となります。 マルファン症候群では、細胞と細胞を繋ぐ結合組織が脆弱であるため、その働きの変化が原因となり、心臓や大動脈、骨格、目、脊柱硬膜、肺、皮膚などでその機能破綻に伴う症状が出現します。 75％は親から遺伝し（常染色体優性遺伝）、25％は孤発例（新規変異）であり、日本には約20,000人（出生5千～1万人あたりに1人）の患者がいると考えられます。 原因遺伝子としてフィブリリン（FBN1）やトランスフォーミング増殖因子β受容体-1,2型（TGFBR1,2）などが同定されていますが、未知の遺伝子や環境要因が複雑に相互作用して発症すると考えられ、診断に苦慮する場合も少なくありません。 「治る」病気ではありませんが、適切な治療や管理で良好な予後が期待できます。 |cmn| kuu| fkp| dmt| bvl| jqf| anx| vdr| kom| iuj| vnp| tnm| yfg| rae| dlw| ezy| lal| zcn| juf| ypc| bhm| qqd| wyg| liq| xjj| agd| wvu| qhv| yju| jyd| bll| iyd| qsn| ani| ejb| vzx| hfa| fcw| dzf| byy| stt| oyx| vwc| anl| ldy| irl| mch| mxu| wah| jfr|