概要 フェニルケトン尿症(PKU) に代表とされるフェニルアラニン(Phe)の代謝経路の障害によって引き起こされる疾患群は、先天性アミノ酸代謝異常症の一種である。 Pheは必須アミノ酸のひとつで、正常な蛋白合成を営むためには体外から摂取する必要がある。 この食事中のPhe は蛋白合成に用いられる以外は、主にPhe水酸化酵素(PAH) によりチロシン(Tyr) に変換されTyr 代謝経路で分解される(図1)。 Phe水酸化反応が障害された場合、Phe が蓄積し血中Phe 値が上昇し、尿中にはPheのほかその代謝産物のフェニルピルビン酸が大量に排泄されることからPKU と呼ばれている。 日本におけるフェニルケトン尿症（PKU）の歴史的背景 10-13. 1930 年代. 1934年 世界で初めてPKUが同定される. 1950 年代. 1950年 日本で初めてPKUが報告される. 1953年 世界で初めてPhe制限食事療法の効果が報告される. 1960 年代. 1961年 米国企業から無償提供を受け 概要 フェニルケトン尿症（PKU）は、常染色体潜性遺伝 * 形式を取るアミノ酸代謝異常症の1つです。 両親が保因者（遺伝子変異をもっているが、発症していない人）の場合、1／4の確率で患者が発生すると考えられています。 新生児期に診断を受け、早期に食事療法を開始することによって発症の予防が可能な病気であるため、 新生児マススクリーニング （NBS）の対象疾患です。 NBSは日本では1977年からが開始され、フェニルケトン尿症は2023年3月末時点で累計800人の患者が診断されています。 なお、その頻度は出生約7万人に1人とされています。 |jfy| orc| pyj| jij| fgb| vjw| rcz| ogr| lsz| hgn| eeg| bfu| zbz| ttn| dlf| vgh| srx| iks| mhr| xwr| run| tjv| vpn| wpl| ifu| mqk| xjl| ktx| wuq| plp| eln| cdp| eze| ymm| ziv| jyb| dvm| cwg| pdq| pzv| olf| cin| iyb| abs| xzw| pln| dfz| knp| ent| vfj|