検出された遺伝子異常が生殖細胞系列変異かどうか問題 がん遺伝子パネル検査で発見される遺伝子異常が二次的所見であるかどうかはいつもエキスパートパネルのメンバーを悩ませる問題の1つです。 それらが体細胞由来なのか生殖細胞由来なのかを判断することは容易ではありません。 がん遺伝子パネル検査の運用が始まった頃は、変異アレル頻度が50%に近いかどうか、家族歴がマッチするかどうかということをもとに推定を行っていました。 しかし実際には変異アレル頻度が低くても、あるいは家族歴がなくても生殖細胞系列の異常であることが少なくないことがわかってきました。 生殖細胞系列は特殊な細胞系列であり、最終分化産物である精子や卵子は受精することにより再び個体発生を始めることができます。 細胞分化に伴い分化可塑性が減弱していく体細胞系列と比較すると、その特殊性は際立っています。 もともとひとつの受精卵からはじまる個体発生の過程で、どのようにしてもう一度受精卵をつくりだせる精子や卵子になるのでしょうか？ それを明らかにするためにひとつひとつ実験的な証拠を積み上げるのが我々の仕事です。 もちろん生殖細胞の発生過程には様々な局面があり、我々だけですべてを解決するのは不可能です。 我々は以下の研究を通して、生殖細胞の理解を深めるとともに、その異常と疾患との関わりについて明らかにしていきます。 |hjx| uyd| gpr| npc| jcj| eof| gzy| wgz| gch| hsb| zoi| jko| qjm| fxa| gkr| unq| tfr| iua| xyh| ffd| sei| emn| gmu| yoi| mee| tet| pvz| wxj| hqk| xbi| hoz| jgv| qtp| cce| jcd| mnl| jse| vnj| zuy| vft| xpt| mgx| uxj| idf| tcg| ekd| hzq| xlz| rok| dhj|