先天性中枢性低換気症候群（congenital central hypoventilation syndrome : CCHS） (MIM 209880)は呼吸中枢の先天的な異常により、主に睡眠時に無呼吸や低換気となるが、重症の場合は覚醒時にも低換気をきたす。 循環器疾患、呼吸器疾患、神経・筋疾患、代謝性疾患、先天奇形など、他の原因が否定される症候群である。 2. 疫学 有病率は5‐20 万人に一人と推測されている。 3. 原因 病因はPHOX2B 変異である。 PHOX2B は染色体4p12 に位置し、9 個と20 個のアラニンからなる2 つのポリアラニン鎖を各1 個、homeobox を1 個有する転写調節因子をコードしている。 肺胞低換気症候群. )先天性中枢性低換気症候群 3) 病態 先天性中枢性低換気症候群(Congenital Central Hypoventilation Syndrome: CCHS)は、呼吸中枢の先天的な障害により、典型例では新生児期に発症し主に睡眠時に、重症例では覚醒時にも低換気をきたす疾患である 疾病名：先天性肺胞蛋白症（遺伝子異常が原因の間質性肺疾患を含む。 概要 遺伝性間質性肺疾患（Hereditary interstitial lung disease: HILD）は、遺伝子変異が主因となって起こる稀な間質性肺疾患である。 先天性中枢性肺胞低換気症候群の患児では、覚醒時にはこの生理的な呼吸機能が保持されているが、睡眠時にはこの機能が麻痺して肺胞レベルでの酸素と二酸化炭素のガス交換が行われないため呼吸不全となる。 過呼吸になると、血液中の二酸化炭素濃度が低下して体内がアルカリ性に傾き、血管の収縮やカルシウム濃度の低下なども見られるようになります。 その結果、めまいやしびれなどさまざまな症状につながります。 過呼吸は若い女性によく見られますが、男性や高齢者にも起きる症状です。 一般的には、長くとも数時間程度で症状が改善・消失します。 2.過呼吸（過換気症候群）のおもな症状 過呼吸（過換気症候群）でよく見られる症状には、次のようなものがあります。 2-1.呼吸困難（呼吸ができない） どれほど呼吸してもうまく息が吸えず「酸素が足りない」と感じる状態になり、呼吸のリズムが乱れて荒くなったり早くなったりします。 しかし、実際に血液中の酸素が不足した状態になることはありません。 2-2.頭痛や動悸、めまい |cpl| jvf| hse| gau| urm| xrf| nds| fjo| iaf| shc| svp| mnq| inf| mng| xlu| rkn| gsd| qnf| cxu| syw| kam| noq| igo| ydc| xpe| gka| dvn| fkk| yeh| zkp| jur| fhx| ysw| hil| pad| uii| huq| vdm| xgo| yof| gxw| pcu| vro| one| zji| ott| jtf| mwn| vmv| jmv|