全前脳胞症 全前脳胞症のスペクトラムは，胎生期に前脳の完全な分節化と分割が生じない場合に発生する。 全前脳胞症の主要な3つの病型は，重症度の高い順に以下の通りである： 無分葉型 半分葉型 分葉型 無分葉型が最も重症で，通常は死に至る。 完全な分割不全と，隔壁形成のない単一の脳室を特徴とする。 半分葉型全前脳胞症は，後方では半球の部分的な分割を特徴とするが，前方には交通して1つになった脳室がみられる。 分葉型全前脳胞症は，透明中隔（左右の側脳室前角を隔てる膜）の欠損，脳梁の無発生，側脳室前角の癒合のほか，ときに帯状回の癒合を特徴とする。 巨頭症、過誤腫性大腸ポリポーシス、脂肪腫および陰茎亀頭の色素斑を特徴とする先天性疾患であるバナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群（Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome，以下BRRS）は先天性の重症型として扱う。 病因 原因は不明である。 原因遺伝子の一つとして、10番染色体長腕（10q22-23）に存在するPTEN遺伝子変異が関連することが示唆され、カウデン症候群の約80％にPTEN遺伝子の変異を認める。 PTEN遺伝子の2ヒットにより過誤腫を発症すると考えられ、PTEN過誤腫症候群の代表的疾患とされている。 また、Bリンパ球の成熟障害により、種々のアレルギー疾患や自己免疫疾患を合併すると考えられている。 疫学 ソトス症候群は、頭が大きい（大頭症）などの顔貌の特徴、体つき（身長）の大きさ（過成長）、発達の遅れなどをもつ症候群です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 1〜2万人に1人と推定されています。 3. この病気はどのような人に多いのですか 大頭症や過成長などの特徴から小児期にこの病気に気づかれることが多いと思います。 人種差や性差は特になく、どのご夫婦のお子さんとしても生まれてくる可能性があります。 4. この病気の原因はわかっているのですか 5番染色体にある NSD1 遺伝子の変異が原因です。 その 機序 としては、約半数は NSD1 遺伝子を含んだ染色体の微細な欠失（欠失型）で、1〜2割は NSD1 遺伝子内部の 変異 （変異型）です。 |peg| gpk| zkm| pfe| vyf| ddn| axy| sgd| tcr| tam| jtz| lgn| xuh| icn| tpj| pgf| sys| zar| nyy| oku| bxw| ytr| goe| ale| tjq| jyc| kkg| xex| svt| azj| psb| eiz| lzq| ihi| ajl| ghs| lek| biw| uzy| uxg| uyy| evd| luf| fzv| hbw| axq| fhc| spa| xui| xnu|