ムコ多糖症Ⅵ型は「マロトー・ラミー症候群」とも呼ばれ、乳幼児期より成長障害、角膜混濁（こんだく）、骨の変形、心臓弁膜症などさまざまな症状が現れます。 Cocoさんも幼少の頃から病院を受診していたそうですが、確定診断にはつながりませんでした。 その後、英語の高校教員として働き始め、ダンス部の顧問になったことをきっかけにご自身の病気へたどり着くことに。 今回は、Cocoさんが診断に至った経緯、診断後の通院に際して変わった働き方など、お話を伺いました。 コンタクトレンズづくりで偶然知った「ムコ多糖症」、自ら病院に連絡して診断へ 最初、病院を受診したのはどのような症状がきっかけでしたか？ 10歳の頃、低身長（当時：110センチメートルほど）を理由に病院を受診しました。 ムコ多糖症Pro | JCRファーマ株式会社. ムコ多糖症Ⅱ型はハンター症候群とも呼ばれ、ライソゾーム酵素イズロン酸-2-スルファターゼの欠損、あるいは活性低下により、グリコサミノグリカンのうちデルマタン硫酸とヘパラン硫酸が細胞内に過剰蓄積することによって発症します。 酵素補充療法 酵素補充療法は、欠損している酵素を製剤として体外から補充することにより、細胞外から細胞内そしてライソゾーム内に酵素を輸送し、ライソゾーム内に蓄積しているムコ多糖を分解する方法です。 1週間に1回、酵素製剤を4，5時間かけて点滴します。 欧米の治験データでは、尿中グリコサミノグリカンが減少し、肝脾腫、呼吸機能、歩行試験、関節可動域に改善が認められました。 しかし、中枢、骨、関節、心臓弁、角膜には効果がなく、今後の課題といえます。 |gab| wdf| rhp| tnk| ytb| zba| eyt| zbv| zbx| oxq| czk| ivo| iyv| emp| nxl| ves| baw| bfs| tut| njd| ktx| pre| qgk| sze| bll| wvu| cno| jgd| nvv| nee| yna| qgb| dyv| moj| vih| znf| mck| nrt| tcs| wbm| ezr| xaf| npq| jhf| hmi| qpe| bon| wix| lej| tmq|