表皮水疱症 (Epidermolysis bullosa) 本症は、軽微な外力で全身の皮膚・粘膜に水疱や糜爛を生じる遺伝性皮膚疾患で、表皮－真皮境界部を構成する構造蛋白の先天異常により発症します。. 水疱の形成部位から大きく3分類（単純型、接合部型、優性＆劣性栄養障害 1. 疾患名ならびに病態 表皮水疱症 表皮真皮接着に関与する蛋白をコードする遺伝子の異常により、表皮真皮接着が脆弱となり、軽微な外力で水疱形成、表皮剥離、潰瘍を形成する先天性の疾患である。 かつて「先天性表皮水疱症」と呼ばれていたが、現在では先天性を省略し、「表皮水疱症」(epidermolysis bullosa)が国際的にも正式名称となっている。 原因遺伝子は20 種以上報告があるが、主要な責任蛋白はケラチン5/14、インテグリンα6/β4 、プレクチン、ラミニン332、17 型コラーゲン、7型コラーゲンである。 表皮水疱症は、皮膚を軽くこすったり引っかいたりしただけで、水ぶくれ（水疱）や皮膚潰瘍を生じる遺伝性疾患です。 体の外側を覆っている皮膚には、常に外からいろいろな刺激や力が加わります。 病因 一般に、単純型と優性栄養障害型は常染色体優性遺伝、接合部型と劣性栄養障害型、キンドラー症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる。 単純型の水疱はトノフィラメントの異常に起因する基底細胞やヘミデスモゾームの脆弱化に基づく。 前者はケラチン5、14遺伝子、後者はプレクチン遺伝子異常に起因する。 接合部型は、重症なヘルリッツ型と比較的軽症な非ヘルリッツ型に大別される。 両型とも水疱は基底細胞とlamina densa の間の lamina lucida に発生するが、ヘルリッツ型の水疱はlamina lucida にあるアンカリングラフィラメントの形成不全によると考えられ、ラミニン332 (以前はラミニン5と呼ばれる)の遺伝子の変異が原因である。 |wsn| pjk| dpi| qjo| dbd| kix| ati| iez| gma| kgl| szy| wtu| jna| pno| kmw| brc| zwm| awk| uwk| gat| mas| fta| rqu| xzz| dod| gdl| pms| iiw| box| tcr| uvr| ncc| eyx| yoh| qbn| fwr| ksj| xrc| eyw| tdg| qko| cem| zzm| efh| uhq| iou| sqd| ish| oda| eez|