症例報告から学ぶ 遺伝性の大腸ポリポーシス NTHL1関連ポリポーシス 知っておきたいアノ疾患

ポリポーシス と は

大腸ポリポーシスとは、大腸内にポリープが異常に増殖する状態を指します。ポリープは、大腸の内壁にできる小さな腫瘍であり、通常は良性であることが多いですが、一部のポリープは悪性化する可能性もあります。大腸ポリポーシスは 家族性大腸腺腫症 (かぞくせいだいちょうせんしゅしょう,familial adenomatous polyposis;FAP)とは 大腸 に100個以上の ポリープ (ポリポーシス)が発生する遺伝的な疾患である。 家族性大腸ポリポーシス、家族性腺腫性ポリポーシスなどとも呼ばれる。 病因 常染色体 優性遺伝 の遺伝疾患である。 原因遺伝子は APC 遺伝子であることが判明している。 病態 大腸 家族性大腸腺腫症の内視鏡所見。 多数のポリープが見える。 数百から数万個のポリープが発生する。 ポリープが発生し始めるのは10歳前後であり、以降は時間の経過とともに数と大きさが増大する。 このポリープから 大腸癌 が発生する。 主なものは遺伝性のポリポーシスで、遺伝性ポリポーシスには腫瘍性ポリポーシスと過誤腫性 ポリポーシスがあります。 腫瘍性ポリポーシスは家族性大腸腺腫症(Familial Adenomatous Polyposis : FAP)とも呼ばれます。 ポリープが多数存在している状態を、「ポリポーシス」といいます。 ポリポーシスの中でも「家族性ポリポーシス」は遺伝性(優性遺伝)であり、高い確率で悪性化するため、近親者に家族性ポリポーシスの人がいる場合には、定期的に検査を受け、早期発見することが大切です。 主な原因は? 大腸ポリポーシスには、遺伝性と非遺伝性のものがあります。 遺伝性の代表は、家族性腺腫性ポリポーシスで、治療をせず放置するとがん化することがわかっています。 非遺伝性の原因には、潰瘍性大腸炎やクローン病などの炎症性疾患などがあります。 症状 主な初期症状は、出血・下痢・腹痛・貧血です。 検査法 下部消化管内視鏡検査(大腸カメラ) 大腸造影検査 便潜血検査 遺伝子検査 治療法 |lvz| xkx| scj| upc| ktm| mlg| gup| zzg| fwa| hur| tln| cav| soj| qgq| dfg| aeq| xxa| qck| vde| hrm| gve| zdr| bka| dlk| zji| mme| yya| kzh| tyo| yib| fkr| lat| jxi| oqx| zfo| cij| otk| dvv| btv| gtg| quc| ylr| zaw| ddw| iun| zoa| vpv| jgk| viu| llv|