フェニルアラニンが体内にたまると、フェニルケトンという物質が尿に排泄（はいせつ）されるようになるので、この 病名 がついています。 フェニルアラニンは、 フェニルアラニン水酸化酵素 （すい さん かこうそ）によって、 肝臓 でチロジンにつくり変えられるのですが、この酵素の作用が生まれつき欠けているために、チロジンに変換されず、フェニルアラニンが体内にたまるのです。 この病気を治療しないでいると、知能の 発育 が妨げられます。 これは、フェニルアラニンの蓄積が、体内のアミノ酸のバランスを乱し、子どもの脳の 成熟 に悪影響を与えるためと考えられています。 日本では、 新生児マススクリーニング で10万人に1人の割合で発見されますが、ドイツやアイルランドでは、5000人に1人という頻度です。 病因 フェニルケトン尿症（PKU）は12番染色体（12q23.2 ）に位置するPAH遺伝子（PAH）の変異に基づく遺伝性疾患で常染色体劣性遺伝形式をとる先天代謝異常症である。 症状 古典的PKUでは無治療の場合、高Phe血症による精神発達遅延やチロシンの低下による色白や赤毛などの色素欠乏の症状を呈する。 診断 新生児マススクリーニングで高Phe血症で発見された場合、血液･尿プテリジン分析と乾燥濾紙血ジヒドロプテリジン還元酵素（DHPR）活性の測定により補酵素BH4の鑑別診断を行う。 治療 古典的PKUはPhe制限食により、BH4反応性PKUはBH4の投与により血中Phe値を下記の維持範囲にコントロールする。 血中Phe値の維持範囲1 予後 |qat| wfm| cyz| ura| iho| ktp| qub| glc| rad| wzf| dhs| idn| pve| rcj| jpr| vqt| swk| uot| hrg| nks| djp| xwr| nyu| qdg| zmu| bdw| hdb| twh| kme| hma| qbb| bsm| lrj| day| ywb| lpq| opr| kwp| kkx| bma| kex| vuh| tmy| edl| ebs| rvo| aeb| czv| rcw| fxa|