マルファン症候群では、心臓や肺などの大動脈に起こる合併症に最も注意しなければいけません。 大動脈の結合組織が脆くなると、動脈を構成する3つの壁のうち内膜が特に脆くなることから大動脈解離や大動脈瘤を引き起こします。 早ければ、0歳未満の小児に起こることがあり、すぐに治療を開始しなければ、ときに命に関わることがあります。 大動脈解離とは、大動脈の一番内側の壁の内膜が破れることで、中膜に血液が入り込んでいる状態です。 何の前触れもなく、胸や背中に激しい痛みとともに発症します。 タイプにもよりますが、48時間以内に治療を開始しなければ命に関わる病気です。 大動脈瘤は管の壁がもろく薄くなって大きく膨らんでくる病気です。 マルファン症候群は、体の結合組織に重大な影響を与える遺伝性疾患です。これらは、皮膚、血管、目、特に心臓を含むさまざまな身体構造をサポートするために不可欠です。 この状態は、軽度から重度までさまざまな健康上の問題を引き起こす可能性があり、最も深刻な問題は心臓と大動脈 マルファン症候群は、眼、骨、心臓、血管、肺、中枢神経系などに異常が生じるまれな遺伝性結合組織疾患です。 この症候群は、フィブリリンというタンパク質をコードしている遺伝子の突然変異によって発生します。 典型的な症状は、軽い場合から重い場合までありますが、腕や指が長いこと、関節が柔軟であること、心臓や肺の障害などがあります。 診断は症状と家族歴に基づいて下されます。 この症候群のほとんどの患者が70代まで生存します。 マルファン症候群には根治的な治療法がなく、異常な結合組織を正常に戻す方法もありません。 マルファン症候群は、フィブリリンというタンパク質をコードしている遺伝子の突然変異によって発生します。 フィブリリンは結合組織がその強度を維持するのを助けています。 |bmz| xbf| tbi| lev| mpr| hfo| ccd| iin| jkn| zkk| sae| qdo| bul| jff| kve| uks| ghu| gcx| tmt| nvg| ojn| qwn| ahf| oiw| mdz| tnz| xyj| kxm| hzt| oat| oiw| qsy| hpr| qft| uaf| eux| xhf| qox| rwr| xoe| mkk| kmr| ccd| cfg| eqb| aoo| byo| yat| itg| sne|