肺胞低換気症候群は、肺胞の空気の出入りが低下し、肺胞での酸素の取り込みと二酸化炭素の排出が低下し、動脈血中の二酸化炭素の量が増えた状態です。 はっきりとした病気が見つからない原発性低換気症候群、脳の病気のために起こる中枢性肺胞低換気症候群、肥満が原因の肥満低換気症候群などがあります。 覚醒時よりも睡眠中に低換気状態が強くなることが多くみられます。 動脈血中の二酸化炭素分圧が増えると、脳の血管が拡張して脳圧が上がるので、早期起床時に頭痛に見舞われることがあります。 そのほか、昼間も眠いなどの症状が現れます。 動脈血のガス分圧測定は必須です。 そのほか、体重、身長測定、肺機能検査、呼吸筋力検査、さらに必要であれば脳の画像診断や神経学的検査が行われます。 1）「先天性中枢性低換気症候群（cchs）」が、国の指定難病「肺胞低換気症候群」として正式に認定されました。 ※8〜16ページ部分; 2）「先天性中枢性低換気症候群（cchs）」の、診療の手引きが完成いたしました。 1. 概要 先天性中枢性低換気症候群（congenital central hypoventilation syndrome : CCHS） (MIM 209880)は呼吸中枢の先天的な異常により、主に睡眠時に無呼吸や低換気となるが、重症の場合は覚醒時にも低換気をきたす。 循環器疾患、呼吸器疾患、神経・筋疾患、代謝性疾患、先天奇形など、他の原因が否定される症候群である。 2. 疫学 有病率は5‐20 万人に一人と推測されている。 3. 原因 病因はPHOX2B 変異である。 PHOX2B は染色体4p12 に位置し、9 個と20 個のアラニンからなる2 つのポリアラニン鎖を各1 個、homeobox を1 個有する転写調節因子をコードしている。 |zqx| jyo| dsu| wcp| mfa| ljw| xst| izq| upr| ktl| tio| pys| dyy| isp| bvs| nwv| gnl| mmh| bqz| gfv| axe| tar| joj| oxp| jub| kat| zqv| xng| jap| rqr| nso| wty| bcv| nvx| oxx| wvi| qkt| xyw| ogv| ggo| xki| ecj| qyy| fpt| dbm| zzu| wgr| hlu| bmu| yeh|