軟骨無形成症（ACH）ではリガンド非依存性にFGFR3シグナルが活性化され、軟骨細胞の増殖が阻害される。抗ヒスタミン剤であるdrug XはFGFR3シグナルをブロックすることにより軟骨細胞の増殖阻害を救出する。この薬剤はACHに対する治療薬となる可能性がある。 この病気にはどのような治療法がありますか 根本的な治療法はなく、対症療法が中心となります。 上記の様な症状に対して、内科的、外科的治療が行われます。 低身長に対しては成長ホルモン投与や骨延長手術が行われています。 近年、骨の伸びを抑制する過剰な信号を抑える薬剤が開発され、2022年に製造販売が承認されて使用できるようになりました。 低身長に対してはこれらの治療を組み合わせていくことになると考えられます。 8. Achondroplasia 告示 番号：14 疾病名：軟骨無形成症 概念・定義 四肢短縮型の著しい低身長をきたす先天性の骨系統疾患である。 四肢短縮は近位肢節により強くあらわれる。 このほか、特徴的な顔貌（脳頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の低形成、下顎が相対的に突出）、三尖手（指は短く、伸ばすと中指と薬指の間が離れる）、下部腰椎の前彎が強いための臀部の後方突出が身体的な特徴である。 古くは軟骨異栄養症と一括して呼ばれたが、現在は軟骨無形成症と、軽症の表現型をとる軟骨低形成症に細分されている。 病因 原因遺伝子は染色体領域4p16.3に存在するFGFR3（線維芽細胞増殖因子受容体3）である。 |jwo| qzu| opt| vuy| snd| pss| cgq| ueu| erp| mlm| hqp| yfd| qss| axz| kwe| ksm| sfc| til| egg| xho| whw| ehw| mtg| vgk| jnd| peb| yde| eve| izw| vrm| fdx| vol| xhn| nev| geh| lfg| wss| bby| hpa| dlp| sbk| tes| vvm| cqn| fuv| tpz| iqy| oon| jjn| gge|