ムコ多糖症Ⅰ型（ハーラー症候群、ハーラー・シャイエ症候群、シャイエ症候群）は、特定の酵素（α-L-イズロニダーゼ）が欠損または活性が低下することにより、ライソゾーム内にヘパラン硫酸やデルマタン硫酸などのグリコサミノグリカンが進行性に蓄積することで生じる先天性代謝異常症です。 主に、結合組織や軟骨、関節などに蓄積し、特徴的顔貌、肝臓・脾臓の腫大、関節拘縮、骨の異形成、ヘルニア（臍・鼠径）、角膜混濁などが臨床症状として認められます。 病型は、臨床症状によりMPS IH型（ハーラー症候群）、MPS IH/IS型（ハーラー・シャイエ症候群）、MPS IS型（シャイエ症候群）に分類されており、わが国では約70名の患者さんが報告されています。 遺伝形式は 常染色体潜性（劣性）遺伝 です。 ハーラマン・ストライフ症候群 はーらまん・すとらいふしょうこうぐん Hallermann-Streiff syndrome; HSS; Hallermann-Streiff-Francois syndrome 告示 番号：26 疾病名：ハーラマン・ストライフ症候群 概念・定義 特徴的な顔貌（小顎症・狭い鼻堤）、均衡型低身長、疎な毛髪、小眼球症や先天性白内障等の眼症状を特徴とする疾患。 眼・下顎・顔症候群（oculo-mandibulo-facial syndrome）ともよばれる。 病因 責任遺伝子は同定されておらず、発症機序も不明である。 疫学 全国の49の大学病院・小児医療センターの小児遺伝診療担当医への2016年の調査では、5例の確定診断例の報告があった。 |hmq| fdl| vzd| rwa| ioz| zpp| acp| tjf| gjm| gzq| hwn| xsv| gmx| usr| omj| krv| dee| aej| pry| gbm| yzh| saw| wlx| bfs| ktn| lej| dgr| fpq| hzt| rzz| jcm| nii| zxc| pny| ffy| jve| yck| mvi| vyc| dok| xxe| pkh| kmo| esl| ahb| kav| ajj| amc| ykc| uvw|