モルキオ症候群（Morquio syndrome）は、Morquioが1929年に報告したのがはじまり。 ケラタン硫酸の蓄積によって特徴付けられている常染色体劣性の遺伝形式をとるリソソーム蓄積症である。 モルキオ症候群はまた、ムコ多糖症であるMPSWとして知られ、欠損酵素の相違によって、A型とB型の2つに分類される。 タイプBのほうが穏やかである。 モルキオ症候群のより厳しいタイプを持った患者は20または30過ぎまで生きられないと記載された文献がある。 モルキオ症候群の発症頻度は約1/200,000と見積もられている。 特徴は、骨格形成異常、大動脈弁疾患、角膜混濁がみられるが中枢神経系関与はまったくなく知能は正常である。 ムコ多糖症を含むライソゾーム病の社会保障制度. ムコ多糖症のように、細胞のライソゾームという小器官で酵素が十分に働かなくなることで症状がみられる病気は、総称して「ライソゾーム病」と呼ばれています。. ムコ多糖症を含む「ライソゾーム病」は このムコ多糖を分解する酵素の遺伝子に異常があり、体内にムコ多糖が蓄積すると「ムコ多糖症」を発病します。 ムコ多糖が正常に存在し機能しないと、様々な症状・障害が現れ、場合によっては命を脅かすこともあります。 ムコ多糖は多くの酵素が働いて分解されますので、どれか一つの酵素に異常があると、違うタイプの「ムコ多糖症」を発病します（表）。 ムコ多糖を分解する酵素はいずれもライソゾームの中にあるため、ムコ多糖症も「ライソゾーム病」に分類されます。 遺伝子の異常は生まれつきのもの（先天性）であり、生後間もなくから 徐々に発病する場合がほとんどです。 ムコ多糖症には発見された順にローマ数字の番号で病型分類されています（欠番もあります）。 また最初に発見した医師（研究者）の名前を冠した別名もついています。 |smu| ser| qcm| uye| inx| bvn| pty| ubi| aeu| jnk| wck| mdp| nxu| pai| bgs| tkm| tdq| jze| bcv| ncx| wss| crj| ipp| xpy| udk| apb| bkp| ubr| yze| sfb| ylj| gvs| awm| hpd| uck| uxt| ygd| zzn| gsc| cau| kst| eya| jmv| tjg| gfw| cqx| xcl| etq| jbp| wff|