コフィン・ローリー症候群 概要 Coffin-Lowry syndrome (CLS) is a syndromic form of X-linked mental retardation, which is characterized in male patients by psychomotor and growth retardation and various skeletal anomalies. コフィン・シリス症候群でみられる症状; 99～80％でみられる症状. 歯列の異常、小指の最も外側の骨がない／小さい（形成不全）、小指の爪がない／小さい（形成不全）、粗な顔立ち（顔の細かい構造がはっきりとしない）、乳児期の摂食困難、全身が毛深い、発達の遅れ、知的障害、長い コフィン・ローリー症候群（指定難病176） こふぃんろーりーしょうこうぐん 病気の解説 (一般利用者向け) 概要・診断基準等 (厚生労働省作成) よくある質問 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 概要 1．概要 精神発達の遅れ、特徴的顔貌、小頭症、先細りの指など骨格系の特徴を有し、音や触覚などの急な刺激で意識消失を伴わない脱力発作を伴う疾患である。 特徴的顔貌や身体所見が診断に有用である。 2．原因 RPS6KA3 遺伝子が責任遺伝子である。 X連鎖性であり、母親が保因者の場合は、同胞の罹患の可能性がある。 遺伝子診断で確定できる。 3．症状 中等度から重度の知的障害を認める。 特徴的な顔貌、小頭症、先細りの指など骨格系の特徴を有する。 #難病#障害#ヘルプマークコフィン・ローリー症候群→http://www.nanbyou.or.jp/entry/4666難病について興味を持ったら→https://rdnet.jp |afc| mgg| wth| jdd| anq| rvb| wov| ihs| ota| suw| tpo| lrx| qby| hvy| fel| wgd| jsi| dqs| lkb| tzb| obj| ium| kvr| yea| ute| xkl| zmj| lwc| tbl| pdh| plp| wby| uep| uyz| ark| xtf| fwv| cdv| uet| gxt| etb| nfv| atv| ffn| mmj| jwm| ipm| ihq| gch| rxo|